Estudi de les tècniques de diagnòstic prenatal a partir de l'àcid desoxiribonucleic lliure a la sang materna i avaluació de la seva implantació al sistema sanitari espanyola

Abstract

Introducció: Des del seu descobriment l’any 2011, les proves de detecció amb ADN lliure per alteracions fetals genètiques han sigut una molt bona alternativa als mètodes tradicionals. Aquest treball fa una revisió bibliogràfica dels estudis rellevants en relació a les noves tècniques de cribratge a partir de l’ADN fetal lliure i avalua la seva possible implementació clínica. Metodologia: Es va realitzar una cerca dels estudis, emprant Pubmed i Ovid Medline, amb un criteri de selecció determinat. Els articles inclosos van ser revisats per experts, estudien més de 1000 mostres i presenten una anàlisi estadística de les seves dades. A partir dels seus resultats, es va fer una interpretació i comparació de la informació. Resultats: La prova de detecció presenta una sensibilitat, especificitat i valors predictius positius més alts que els de mètodes habituals però, en canvi, té un major cost i no detecta patologies com l'espina bífida. La utilització de les tècniques de cribratge amb ADN fetal lliure aconsegueix detectar defectes estructurals i augmentar la precisió de detecció d'alteracions cromosòmiques com són la síndrome de Down, o les trisomies 18 i 13. També redueix la taxa de falsos positius i és ben acceptada per les dones embarassades. Conclusions: Aquest treball ha demostrat que el cribratge prenatal a partir d’ADN fetal lliure pot ser incorporat al sistema de salut públic com a prova de contingència dintre del programa prenatal per la detecció de les trisomies 21, 18 i 13. La seva implementació reduiria en més d'un 50 % el nombre de procediments invasius realitzats.

Introduction: The new technologies of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing for the detection of fetal genetic alterations, such as the trisomy 21 or the sex chromosome aneuploidy, have been an excellent alternative of the traditional methods since they were employed for the first time in 2011. This work aims to make a bibliographic review of all the important studies about the non-invasive screening test and evaluate its clinical implementation. Methods: A Medline search was performed, employing Pubmed and Ovid Medline platforms, for all studies on non-invasive prenatal testing with determined inclusion criteria. All papers were pair-review. Only studies with more than 1000 patients, in English, and with a statistical analysis of its data were included in this work. The results were compared and interpreted. Results: The screening tests based on cfDNA exhibit a sensibility, specificity, and positive predictive values higher than traditional methods. However, non-invasive prenatal test has a considerable price and does not detect structural defects like the spine bifida. Cell-free DNA test contingent detects structural defects and increments the detection rate for chromosomal alterations, such as the Down's syndrome, the Edwards's syndrome or the Patau's syndrome. Furthermore, its use reduces the false positive rate and is well accepted in pregnant women. Conclusions: This work has evidenced that non-invasive screening tests can be implemented in the health care system as a contingency test inside the prenatal program for the detection of the trisomies 21, 18 and 13. Additionally, its implementation would reduce the number of invasive procedures by more than 50%.