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Refining and improving a next-generation sequencing gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and development of bioinformatic tools for biomedical analysis

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dc.contributor Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya. Departament de Biociències
dc.contributor.author Cadenas Sevilla, Beatriz
dc.date.accessioned 2019-12-18T16:47:56Z
dc.date.available 2019-12-18T16:47:56Z
dc.date.created 2019-11-12
dc.date.issued 2019-11-12
dc.identifier.uri http://hdl.handle.net/10854/6114
dc.description Programa de Doctorat: Ciències Experimentals i Tecnologies es
dc.description.abstract En este doctorado industrial, el objetivo era cumplir los objetivos innovadores de Whole Genix, que incluyen: dominar los protocolos de secuenciación masiva de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS), cubrid un espectro más amplio de enfermedades, desarrollar nuevas herramientas bioinformáticas y de telemedicina para el análisis de diferentes datos ómicos; y consecuentemente, progresar hacia la medicina personalizada. Se han llevado a cabo cuatro proyectos para cubrir estos objetivos. 1. Refinar y mejorar un panel de genes NGS para el diagnóstico clínico de enfermedades hematológicas hereditarias e investigación sobre enfermedades con alteraciones de la ferritina. 2. CODYSAN: una herramienta web para el diagnóstico de anemia diseritropoyética congénita 3. BEA (BioMark Expression Analysis): una herramienta web para realizar análisis de expresión relativa de datos provenientes del sistema BioMark-Fluidigm. 4. Pipeline para la construcción de firmas de expresión génica para predicción y pronóstico utilizando datos de pacientes con cáncer de vejiga músculo-invasivo. es
dc.description.abstract In this industrial doctorate, the aim was to fulfill the Whole Genix innovative objectives, including: master Next Generation Sequencing (NGS) protocols; cover a bigger spectrum of diseases; develop new bioinformatic and telemedicine tools for analysis of different omics data; and consequently, progress towards personalized medicine. Four independent projects have been carried out to cover these objectives. 1. Refining and improving an NGS gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and focus on diseases with ferritin alterations. 2. CODYSAN: a web tool for the diagnosis of Congenital Dyserythropoietic Anemia 3. BEA (BioMark Expression Analysis): a web tool to perform relative expression analysis from Fluidigm – BioMark data. 4. Pipeline to construction of gene expression signatures for prediction and prognosis using data from patients with muscle-invasive bladder cancer. es
dc.format application/pdf es
dc.format.extent 283 p. es
dc.language.iso eng es
dc.publisher Universitat de Vic - Universitat Central de Catalunya es
dc.rights Aquest document està subjecte a aquesta llicència Creative Commons es
dc.rights.uri https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/deed.ca es
dc.subject.other Bioinformàtica es
dc.subject.other Genomes es
dc.subject.other NGS es
dc.subject.other Biometria es
dc.title Refining and improving a next-generation sequencing gene panel for clinical diagnosis of hereditary hematologic diseases and development of bioinformatic tools for biomedical analysis es
dc.type info:eu-repo/semantics/doctoralThesis es
dc.rights.accesRights info:eu-repo/semantics/openAccess es
dc.contributor.director Sánchez Fernández, Mayka
dc.contributor.director Calle, M. Luz
dc.contributor.director Tornador Antolín, Cristian

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